SMA (spinal müsküler atrofi), yürüme, yemek yeme yahut nefes alma kabiliyetini engelleyen ve omurilikteki motor hudut hücrelerini etkileyen bir hastalık olarak son yıllarda bebek vefatlarında üst sıralarda yer alıyor. Çoklukla bebek ve çocuklarda görülen hastalığın önüne geçebilmek ismine SMA testi zarurî hale getirildi. SMA belirtileri ciddiyetine ve başladığında kişinin yaşına bağlıdır. SMA tip I olan bebekler çok az kas tonusu, zayıf kaslar ve beslenme ve teneffüs sorunlarıyla doğuyor.
SMA ismi verilen Spinal müsküler atrofi, çoklukla bebekleri ve çocukları etkileyen kas hastalığıdır. Kesin bir tedavisi bulunmayan SMA hastalığı son periyotta en çok konuşulan sıhhat sorunları ortasında yer alıyor.
SMA HASTALIĞI NEDİR?
SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor hudut hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme yahut nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik mevt nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır.
Sağlıklı bir beşerde, bu gen kaslarımızı denetim eden sonların fonksiyonu için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu hudut hücreleri düzgün halde fonksiyon göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve çoklukla ölümcül kas zayıflığına yol açar.
Başlangıç yaşı ve elde edilen en yüksek fizikî dönüm noktasına nazaran dört ana SMA tipi vardır: I, II, III ve IV.
Spinal müsküler atrofi (SMA) yalnızca bir durum değil, bir dizi hastalıktır. Birlikte gruplandırıldığında, farklı SMA tipleri, nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenini oluşturur.
SMA her 6.000 ila 10.000 canlı doğumda 1’de bulunur. Kistik fibrozis sonrası en sık görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır.
SMA’lı bireyler nefes almak ve yutmak üzere ömrün temel fonksiyonlarını yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın diğerleriyle münasebet kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.
SMA NEDENLERİ
SMA çeşitlerinin birçok, SMN1 geni denilen bir genle ilgili bir sorundan kaynaklanmaktadır. Gen, motor nöronların olağan biçimde çalışması için gereken bir proteini gereğince yapmaz. Motor nöronlar parçalanırlar ve kaslara sinyal gönderemezler.
SMA’lı bir çocuk, her bir ebeveynden SMN1 geninin bir kopyasını alır. SMN1 genini yalnızca bir ebeveynden alan bir çocuk muhtemelen rastgele bir SMA belirtisi göstermez, fakat geni çocuklarına geçirebilir.
SMA’lı bireylerin ve ebeveynlerinin genetik testleri, birinin SMA’lı bir çocuğa sahip olma mümkünlüğünün belirlenmesine yardımcı olabilir.
SMA TESTİ NASIL YAPILIR?
Hastalığın sebebi mutasyonların %95 den fazlasının SMN1 genindeki bir eksiklikten kaynaklandığı biliniyor. Kan örnekleri ile taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenebilecek.
SMA ÇEŞİTLERİ
Dört SMA tipi, hastalığın ciddiyeti ve semptomların başladığı yaşa nazaran sınıflandırılır:
Tip I, bazen infantil başlangıçlı SMA yahut Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak isimlendirilir. Tip I, bebekleri doğumdan itibaren 6 aya kadar etkilemeye başlar, bebeklerin birçok 3 aylık hastalık belirtileri gösterir. Bu SMA’nın en ağır halidir.
Tip II, 7-18 aylık çocukları etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak oturabilir, lakin yürüyemez. Bu form orta ila daha şiddetli olabilir.
Kugelberg-Welander sendromu yahut çocuk SMA olarak da isimlendirilen Tip III, çocukları 18 aylıkken yahut ergenlik çağındaki üzere etkilemeye başlar. Çocuklar bağımsız olarak yürüyebilir, lakin kollarında ve bacaklarında zayıflık vardır ve sık sık düşebilir. Bu, çocuklarda SMA’nın en hafif halidir.
Tip IV, yetişkin SMA halidir. Belirtiler ekseriyetle 35 yaşından sonra başlar ve vakit içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip IV SMA’lı birçok kişi, semptomlar başladıktan yıllar sonraya kadar SMA’lı olduğunu bilmezler.
SMA BELİRTİLERİ
SMA belirtileri ciddiyetine ve başladığında kişinin yaşına bağlıdır. SMA tip I olan bebekler çok az kas tonusu, zayıf kaslar ve beslenme ve teneffüs sorunlarıyla doğarlar. SMA tip III ile semptomlar ömrün ikinci yılına kadar ortaya çıkmayabilir.
Tüm formlarında, SMA’nın temel özelliği kas atrofisinin eşlik ettiği kas zayıflığıdır. Bu, omurilikten iletilen denervasyon yahut büzülecek sinyalin kaybolmasının sonucudur.
Bu sinyal olağanda omurilikteki motor nöronlardan motor nöronun aksonu üzerinden kaslara iletilir. SMA’da, aksonlu motor nöronu yahut aksonun kendisi çalışmaz hale gelir. Çalışmayı durdurur.
SMA semptomlarının birden fazla, kas zayıflığının sekonder komplikasyonları ile ilgilidir. Bunlar kısmen terapi ile hafifletilebilir.
SMA TEDAVİSİ
Şimdi SMA için bir tedavi yoktur ve kalıtsal bir durum olduğu için bunu önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, tedavi insanların daha dolu hayatlar yaşamasına yardımcı olabilir.
Spinraza
Aralık 2016’da, Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Besin ve İlaç Yönetimi (FDA), SMA’yı tedavi etmek için bir ilaç olan nusinersen’ı (Spinraza) onayladı. Bu durum için onaylanan birinci ilaçtır.
Spinraza SMA’daki altta yatan hasarı gaye alır, böylelikle semptomların gecikmesine, önlenmesine ve hatta bilakis çevrilmesine yardımcı olabilir. Sık görülen yan tesirler ortasında teneffüs yolu enfeksiyonu ve kabızlık riski vardır. Ayrıyeten kanama ve böbrek meseleleri riski de olabilir.
Yardımcı aygıtlar
Ventilatörler, elektrikli tekerlekli sandalyeler ve bilgisayarlara değiştirilmiş erişim üzere yardımcı teknolojiler, SMA’lı şahısların daha uzun yaşamalarını, daha etkin olmalarını ve topluma katılmalarını sağlar.
Havalandırma bilhassa değerlidir. Bireyin zayıflığının ciddiyeti, hastalığın seyrini direkt tesirler. Şiddetli SMA’lı bebeklerde teneffüs hastalığı olabilir, zira nefesi destekleyen kaslar zayıftır.
Daha hafif SMA formları olan çocuklar daha uzun bir ömre sahip olmayı bekleyebilirler, lakin kapsamlı tıbbi dayanağa gereksinimleri olabilir.
Moleküler biyoloji SMA anlayışımızı geliştirmiştir. Gen replasmanı, motor nöronların kök hücre replasmanı ve SMN 2 geninin ekspresyonunu arttırma terapileri dahil olmak üzere birçok deneysel tedavi test edilmektedir.
SMA genetiktir ve bunu önlemenin bir yolu yoktur.
SMA aile hikayesi olan ebeveynlerin, bir aileye başlamadan evvel genetik danışmanlık almaları önerilir.
En ölümcülü Tip I olan evredir.
SMA TESTİ MECBURÎ MU?
SMA Bilim Heyeti toplantısı yapıldı. Sıhhat Bakanı Fahrettin Koca, toplantıda alınan kararlarla ilgili açıklama yaptı. Bakan Koca, şunları söyledi:
* Bugün en son manada bir tedavisi olmayan ve kalıtım yoluyla ortaya çıkan SMA, tedbir alınması mümkün bir hastalıktır. Bu gayeyle, evlilik öncesinde tüm çiftlere ve yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması programını hayata geçiriyoruz.
* Evlilik öncesinde SMA taraması mecburî hale getirilmektedir. Tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, şayet dilek ederlerse tüp bebek sistemiyle bu riskten uzak bir formda çocuk sahibi olabilirler. Bedeli devletimizce karşılanmaktadır.
* Ayrıyeten yeni doğan bebekler için, hastalıklar açısından yapılan genetik taramalara SMA hastalığı dâhil edilmiş durumdadır. Böylelikle, tedavinin tesirli olduğu erken devirde yakalama bahtı ortaya çıkacaktır. Çalışma, ay sonuna dek uygulamaya konuyor.
Bakan Koca tarafından 23 Aralık’ta yapılan duyuru ile SMA testlerinin başlayacağı açıklandı.
Sıhhat Bakanı Koca, Twitter’daki hesabından yaptığı açıklamada, “SMA hastalığının önlenmesine yönelik, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesini amaçlayan Tarama Programı Aile Hekimliklerimizde bugün itibariyle uygulamaya konuyor. 27 Aralık tarihinde laboratuvarda kan örneği kabulüne başlanacak. Milletimize güzel olsun” dedi.
TOPLANTININ SONUÇLARI 5 UNSURDA AÇIKLANDI
* SMA Bilim Konseyi toplantısının sonuçlarını beş husus halinde sıralandı:
1. Spinal Musküler Atrofi hastalığının farklı tipleri için hastalığı modifiye eden tedavi seçenekleri mevcuttur. Ülkemizde SMA için karşılanmamış bir tedavi gereksinimi bulunmamaktadır. 2017 yılından itibaren SMA Tip1, 2019’dan itibaren ise SMA Tip-2 ve Tip-3 hastalarda tedavi uygulanmaktadır. Nursinersen, risdiplam ve gen replasman tedavisi seçeneklerinin tamamı SMA Tip-1 hastalarında hastalığın birinci üç ayı içinde kullanıldığında benzeri aktiflik gösterdiği bilimsel olarak ve gerçek hayat bilgileri ile ortaya konmuştur. Bu tedavilerin erken devirde bir birlerine üstünlükleri gösterilmemiştir.
2. Kelamını ettiğim Nursinersen faal unsurlu ilacımız,tedavi rehberinde tarifli tüm hastalarımız için kullanılmaya devam edecektir.
3. Bu ilacı kullanan hastalar için “tedavi almaya uygunluk” kriterlerinde hastaları zorlayan kimi kriterler kaldırılmıştır. Tedaviye erişim için standart denetimlere devam edilmesi son derece değerlidir.
4. Yapılacak yeni doğan taraması ile tespit edilen hastalar için uygun tedaviye derhal, en erken periyotta başlanacaktır.
5. Yeni doğan tarama programı ile birlikte tüm tedavi seçeneklerine erişim konusunda alt yapı çalışmaları son derece özverili formda sürdürülmektedir. En kısa müddette sıhhat sistemine entegre edilecektir.
* SMA Bilim Şurasının tekliflerini ve bu doğrultudaki uygulamaları hürmetle arz eder, hepinize selam ve sevgilerimi sunarım.
Kaynak: Sözcü
